L’existence d’un facteur héréditaire dans la genèse de la schizophrénie a été démontrée par les données issues de l’épidémiologie génétique.

La plupart des auteurs considèrent désormais que la transmission de la maladie se fait selon un modèle multigénique et multifactoriel.

Plusieurs gènes interviendraient soit de manière additive (leurs effets s’ajoutent, chaque gène ayant sa propre contribution), soit de manière épistatique (l’expression d’un gène ne prenant effet qu’à la condition qu’un autre gène s’exprime également).

D’autres facteurs de risque – environnementaux, biologiques et neurodéveloppementaux – interviendraient également avec un effet de seuil au-delà duquel la somme totale de ces facteurs rendrait la maladie cliniquement détectable.

De nouvelles stratégies d’étude se sont donc attachées à caractériser préalablement des régions ou des gènes candidats à partir d’hypothèses biochimiques ou neurodéveloppementales.

Les recherches se heurtent à l’hétérogénéité des symptômes de la maladie ainsi qu’à la diversité de ses modes d’évolution. D’autres voies de recherche se sont donc orientées vers l’étude d’endophénotypes ou “marqueurs de vulnérabilité”, mais aussi vers l’identification de sous-groupes génétiquement homogènes de patients et de familles afin de tenter de détecter des gènes de susceptibilité.

Les études génétiques actuelles s’accordent sur la complexité de la transmission de la maladie qui présente des caractères polygéniques hétérogènes.

Data from genetic epidemiology studies demonstrate the existence of hereditary factors in the genesis of schizophrenia.

Most authors now think that a multigenic multifactorial model will explain the transmission of this disease. Several genes may be involved, either additively (their effects added together, each gene having its own contribution), or epistatically (expression of one gene effective only if another gene is also expressed).

Other risk factors — environmental, biological, and neurodevelopmental — may also play a role. There is likely to be a threshold effect above which the sum total of these factors makes the disease clinically detectable.

New study strategies have therefore sought to characterize candidate regions or genes based on various biochemical or neurodevelopmental hypotheses.

This research collides, however, with the heterogeneity of symptoms as well as the diversity of the disease development. Other avenues of research therefore look towards the study of endophenotypes or "markers of vulnerability" and towards the identification of genetically homogeneous subgroups of patients and families, among whom susceptibility genes may be detected.

Current genetic studies agree about the complexity of the transmission of this disease with its heterogeneous polygenic characteristics.